• Xét nghiệm gen là quá trình sử dụng các loại máy móc hiện đại nhằm phân tích các gen gây ra các bệnh về di truyền. Các đột biến gen hay các nguy cơ của sự phát triển rối loạn gen trong di truyền… Sự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể và protein… Trong cơ thể, qua đó chúng ta có thể xác định nguyên nhân chính xác nhờ xét nghiệm gen để tìm ra nguyên nhân, đưa ra phương phán điều trị thích hợp nhất.
  • Các chuyên gia của Protake Care. Nhận được khá nhiều email của bạn đọc có thắc mắc xung quanh vấn đề “Có nên làm xét nghiệm gen đông máu”. “Nên làm xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia “ hay không…
  • Có 4 vấn đề mà chúng ta cần quan tâm nhất đó là:
  • Xét nghiệm & Chi phí
  • Xét nghiệm & Hiệu quả
  • Xét nghiệm & Tâm lí bệnh nhân
  • Xét nghiệm & Huyết thống

Xét nghiệm Thrombophilia là gì?

  • Thrombophilia là bệnh máu đông gọi một cách dễ hiểu là như vậy. Bệnh này sẽ gây ra các tình trạng như: Đau, sưng và đau ở chân (thường là ở bắp chân của bạn). Đau nhức ở vùng bị ảnh hưởng. Đặc biệt nó còn liên quan và ảnh hưởng đến thai kì của phụ nữ với các trình trạng như ( Chuyển phôi thất bại. Sảy thai, lưu thai. Nhiễm độc thai nghén. Thai chậm phát triển. Thiểu ối 
  • Xét nghiệm Thrombophilia các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của bạn dùng các loại máy móc và công nghệ để thực hiện phân tích và đưa ra các kết quả.
  • Các xét nghiệm hiện tại sẽ dựa trên 6 yếu tố đột biến bao gồm (G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2), G20210A, C677T . A1298C, PAI – 1(Plasminogen activator inhibitor – 1)).

Hiện nay một số nơi còn xét nghiệm lên tới 12 gen (xem 2 ảnh bên dưới để so sánh) nhưng một số bác sĩ cho răng việc này là lạm dụng xét nghiệm vì tùy từng chủng người sẽ có những xét nghiệm # nhau. Một số xét nghiệm quá nhiều chỉ khiến bệnh nhân tốn kém chi phí hơn.

Ảnh: Xét nghiệm Thrombophilia 12 loại gen tại Việt Nam

Ảnh: Xét nghiệm gen tổng thể tại Mỹ, Châu âu

Giá xét nghiệm Thrombophilia tại Việt Nam

  • Có hai trung tâm nổi tiếng tại Hà Nội bạn có thể tham khảo đó là Gentis & Medlatec. Về giá cả có thể tương đương những bên Gentis có bộ phận chăm sóc khách hàng khá tốt và họ cũng công bố minh bạch các thông số máy xét nghiệm…Xem ảnh so sánh phía dưới để biết chi tiết.

  • Bên Gentis sẽ dùng công nghệ “Giải trình tự gen trên hệ thống tự động” để phân tích và đưa ra kết quả.

  • Bên Medlatec không công bố các công nghệ cụ thể, để hiểu rõ hơn về công nghệ và máy móc bạn cần đến tận nơi đăng ký tư vấn.

Ảnh: So sánh xét nghiệm Thrombophilia tại Medlatec và Gentis.

Chi phí Xét nghiệm Thrombophilia và hiệu quả

  • Nói về việc chi phí và hiệu quả chúng ta quay trở lại một chút về “Xét nghiệm đông máu”. Vậy xét nghiệm này thường làm cho những đối tượng như thế nào.

Đối tượng làm Xét nghiệm đông máu.

  • Đối tượng làm xét nghiệm khá rộng và hầu hết chúng ta đều chỉ quan tâm xét nghiệm đông máu và việc sảy thai, lưu thai. Vì vậy chúng ta chỉ đi cụ thể đối tượng thứ 4 bao gồm:
  1. Bệnh nhân trước khi tiến hành làm phẫu thuật. Xét nghiệm đông máu sẽ giúp đánh giá chính xác tình trạng đông máu. Nhằm tránh được những biến chứng quan trọng trong quá trình can thiệp như phẫu thuật.
  2. Bệnh nhân đang dùng thuốc chống đông.
  3. Một số đối tượng không sử dụng các loại thuốc chống đông máu nhưng lại xuất hiện dấu hiệu rối loạn chảy máu. Tình trạng này có thể được biểu hiện bởi các triệu chứng như chảy máu nướu răng, chảy máu cam. Xuất hiện những vết bầm tím bất thường, chảy máu trong phân hoặc nước tiểu, thậm chí là xuất huyết kinh nguyệt nặng, chảy máu trong khớp, giảm thị lực.
  4. Mãi đến cuối năm 2018 tại Việt Nam mới rộ lên việc xét nghiệm gen đông máu đối với phụ nữ có tiền sử sảy thai lặp lại (nhiều hơn 2 lần) và đối tượng thứ 4 này được gọi tên cụ thể hơn là “Xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia “

Chi phí và hiệu quả.

Chúng ta sẽ chỉ nói về chi phí và hiệu quả của đối tượng số “4” như trên.

Chi phí

  • Những bệnh nhân biết đến phương pháp xét nghiệm gen này đều là những bệnh nhân đang gặp vấn đề về việc mang thai, sảy thai lặp lại hoặc đang làm các dạng hỗ trợ sinh sản IVF,IUI(gọi chung là ART). Về chi phí xét nghiệm cho những bệnh nhân này tại các TT xét nghiệm như Medlatec, Gentis phổ biến ở mức: 2.499.000 vnđ tính tại thời điền 03/03/2020.
  • Nhưng vấn đề chưa dừng chỉ ở mức xét nghiệm gen mà bệnh nhân còn tốn khá nhiều chi phí khác đi kèm (thuốc hỗ trợ). Đặc biệt là nhưng bệnh nhân đang thực hiện IVF,IUI(hỗ trợ sinh sản).

Hiệu quả

  • Chi phí được cho là đắt đỏ nhưng hiệu quả đem lại chưa mang được cao để đem lại sự yên tâm cho người bệnh.
  • Tại các nước như Mỹ. Mỗi năm sẽ một đơn vị chịu trách nhiệm làm tổng kết báo cáo, thống kê tỉ lệ thành công, thất bại của mọi phương pháp điều trị. Ở Việt Nam thì sẽ không có tổ chức nào đứng ra để làm thống kê, chúng ta đành dựa vào số liệu nội bộ của viện cung cấp.
  • Trở lại với việc hiệu quả trong xét nghiệm gen Thrombophilia. Trong những năm gần đây đặc biệt cuối năm 2018 đầu năm 2019 với sự tiến bộ về y tế. Các nhà khoa học đang dần làm rõ hơn về sự liên quan giữa chứng ưa huyết khối di truyền(Thrombophilia) và sảy thai lặp lại ở phụ nữ.

Đang có hai luồng dư luận giữa các bác sĩ điều trị tại Việt Nam.

  • Một bên không ủng hộ về việc điều trị không sử dụng các loại thuốc chống đông máu như (Aspirin, Lovenox, Heparin) và đưa ra kết luận “Không nên xét nghiệm (tốn kém và mang stress vào người), Không nên điều trị chống đông (không hiệu quả, tốn kém và có rủi ro) (Xem kết luận tại mục 8 ảnh phía dưới))”.
  • Còn quan điểm # vẫn sử dụng các loại thuốc điều trị theo chuyên môn.

 

Ảnh: Quan điểm của B.s Nguyễn Đình Đông tại bệnh viên tâm anh(Bạn có thể chia sẻ ý cùng cùng bác sĩ Đông tại facebook).

Kết luận

Quan điểm về chi phí và hiệu quả của các chuyên gia Protake Care như sau(lưu ý quan điểm chỉ mang tính chất tham khảo):

  • Về chi phí xét nghiệm. Rõ ràng chúng ta nên tách các loại chi phí. Mục đích làm rõ nguyên nhân, bệnh nhân mang thai không thành công ở đâu. Chúng ta có thể nhận thấy chi phí xét nghiệm cũng không quá lớn. Nếu bệnh nhân không làm xét nghiệm thì sẽ không biết rõ nguyên nhân của mình nhằm đưa ra các phương án điều trị hợp lí. Vậy nếu bạn bị sảy thai lặp lại nên làm xét nghiệm.
  • Về hiệu quả thì chúng ta cần thêm thời gian để y khoa phát triển hơn nữa và được các bác sĩ áp dụng vào thực tế tại Việt Nam. Điều quan trọng là bạn phải tin tưởng bác sĩ, khi đã theo bác sĩ nào hãy đặt niềm tin vào bác sĩ . Hơn hết bác sĩ là những người có chuyên môn cao trong việc khám & điều trị. Đừng bị niềm tin lung lay bởi một vài thông tin ngoài lề. Hãy coi bác sĩ là bạn và trao đổi mọi vấn đề mà bạn thắc măc ngay cả về việc điều trị.
  • Hãy tham khảo kiến thức y khoa tại các nước có nên ý khoa phát triển như MỸ, Châu Âu (qua các tạp chí y khoa như PubMED. Springer.com hoặc Google scholar). Chúc bạn thành công với phương án của mình.

Lưu ý

  • Trong việc “Xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia” có một yếu tố đó là Gen MTHFR. Ở các nước như MỸ, Châu Âu họ coi gen này như là một nhánh riêng và có khá nhiều bài viết về loại gen này bạn có thể tham gia vào nhóm “MTHFR Gene Mutation(Facebook)”. Hoặc đọc qua bài viết về “Đột biến gen MTHFR“.
  • Đến đầu năm 2020 đang dần có những chứng cứ rõ hơn về việc loại bỏ “Đột biến gen MTHFR“ ra khỏi nhóm (Inherited Thrombophillia) đó là lí do tại sao nước ngoài họ bàn tán về gen MTHFR nhiều hơn là Thrombophillia.

Xét nghiệm Thrombophilia và tâm lí bệnh nhân

  • Nếu bạn để ý kỹ lại nội dung của bài viết sẽ có 4 chữ làm bạn ấn tượng “Sảy thai lặp lại”. Đúng vậy đối tượng ở đây là những phụ nữ bị sảy thai lặp lại. Đã bị “sảy thai” rồi còn “lặp lại” có nỗi buồn nào kể hết. Chưa nói về mặt kinh tế, mỗi lần như vậy cả gia đình lại vượt qua nỗi đau về tinh thần “vấp ngã để rồi lại tiếp tục đi chính trên con đường đó”.

 

  • Tâm lí chung đối với dân số Việt Nam khi được hỏi về việc “Xét nghiệm đột biến gen“. Mọi người đều trả lời “Cảm giác đó như là một thứ gì đó ghê gớm lắm khi nghe 3 từ ‘Đột biến gen‘ “. Và họ cảm thấy sợ, họ khá quan tâm đến vấn đề này họ đi tìm các tài liệu liên quan. Đọc và rồi hiểu không sâu dễ bị mất tâm lí những trường hợp dưới đây là ví dụ điển hình.
  • Bạn có thể tìm thấy hàng trăm chia sẻ “Thất bại” như thế này trên các hội nhóm.

 

Chia sẻ của bệnh nhân sảy thai do Thrombophilia

Ảnh: Chia sẻ của bệnh nhân sảy thai do Thrombophilia

Tâm lí hoang mang của người bệnh do Thrombophilia

Ảnh: Tâm lí hoang mang của người bệnh do Thrombophilia

  • Một dạng tâm lí kiểu như thế này.
Bệnh nhân mắc Thrombophilia băn khoăn

Ảnh: Bệnh nhân mắc Thrombophilia băn khoăn

Nhờ bác sĩ tư vấn thêm về Thrombophilia

Ảnh: Nhờ bác sĩ tư vấn thêm về Thrombophilia

Kết luận

  • Vậy việc xác định tâm lí hết sức quan trọng trong việc điều trị với bệnh nhận. Bạn cần hoàn toàn tin tưởng tuyệt đối vào các phương án điều trị của bác sĩ .
  • Bạn mong muốn con nhưng bác sĩ còn mong muốn hơn bạn vì ngoài điều mà bạn mong muốn con. Bác sĩ còn mong muốn bạn thành công hơn bất kỳ ai vì “tâm huyết“, “công sức“, “kiến thức“, “Y đức ngành y“. Kết quả thành công là điều ai cũng mong chờ. Khi kết quả không như mong muốn bạn đau 10 bác sĩ cũng buồn 8 phần. Có những bác sĩ sẽ bị ám ảnh hàng tuần, hàng tháng…

 

Xét nghiệm Thrombophilia và huyết thống.

  • Việc xét nghiệm gen Thrombophilia sẽ xác định mối quan hệ huyết thống. Nhằm đưa ra những dự báo tốt nhất cho các thành viên trong gia đinh cận huyết thống nhằm giảm thiểu các rủi ro, cũng như có các phương án bổ trợ “Tiền hôn nhân“. Và các đối tượng ở ngoài độ tuổi sinh đẻ (Trên 35 tuổi) thì càng cần phải làm xét nghiệm để sàng lọc.
  • Các cặp vợ chồng hiện đại ngày nay thường sẽ thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn để đảm bảo có đủ điều kiện sức khỏe để sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Vì thế, việc thực hiện quá trình xét nghiệm này trước khi kết hôn sẽ giúp tìm ra được các gen ẩn không tốt cũng như có những giải pháp cụ thể để cả vợ chồng đều khỏe mạnh.
  • Em bé sinh ra được khỏe mạnh và không mắc các khuyết tật bẩm sinh.