• Sảy thai tái phát chắc chắn có thể liên quan đến gen MTHFR nếu bạn mắc chúng. Nhưng ngay cả với nghiên cứu gần đây, không phải lúc nào cũng dễ dàng tìm thấy một bác sĩ thành thạo về mối liên hệ này.
  • Điều này nghe có vẻ quen thuộc phải không. Bạn bị sảy thai tái phát, bạn đang tìm hiểu nguyên nhân và đọc vô số những tài liệu. Những tài liệu, quan điểm của bác sĩ khiến cho bạn bị rối mù lên. Mù tịt về các phương pháp khác nhau.
  • Vậy đâu mới là những phương pháp bạn tin tưởng, đặt hy vọng vào đó. Hãy cùng chúng tôi những dược sĩ thuộc công ty POLY PHARM phân tích dựa trên cơ sở khoa học của các tạp chí hàng đầu về y khoa tại các nước có nền ý tế hiện đại. Vì đó là những bằng chứng xác thực nhất mà bạn nên tin tưởng.

Sảy thai tái phát và Gen

  • Bạn bị sảy thai lặp lại. Bạn hỏi bác sĩ về nguyên nhân “Tại sao tôi bị sảy thai lặp lại vậy bác sĩ ?”. Xin trả lời bạn rằng mang thai là một cả quá trình dài, nó liên quan đến nhiều sự kiện trong lúc mang thai. Để tìm được nguyên nhân thực sự dẫn đến sảy thai vô cùng khó. Vậy nên đi tìm nguyên thật không khả thi, không lẽ chúng ta hết hy vọng. Câu trả lời là “Không” chúng ta sẽ dựa vào “Kinh nghiệm”
  • Xin lỗi vì đã dùng đến từ “Kinh nghiệm” vì nó là những kết quả không mong muốn mà người phụ nữ mang thai phải trải qua. Qua những kết quả mà phụ nữ phải trai qua các nhà khoa học đã tổng hợp các nghiên cứu, làm đủ loại xét nghiệm…Và họ đưa ra kết luận đó là về “GEN”.

Nghiên cứu và nghiên cứu tổng hợp

  • Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (PHGKB) là một trong nhiều nguồn đáng tin cậy được sử dụng trong nghiên cứu y học. Một cơ sở dữ liệu trực tuyến, được cập nhật liên tục, có thể tìm kiếm của các tài liệu khoa học được công bố, tài nguyên CDC và các tài liệu khác đề cập đến việc dịch các bộ gen và khám phá sức khỏe chính xác để cải thiện việc chăm sóc sức khỏe và phòng chống bệnh tật.

Ảnh: Nghiên cứu của PHGKB về sảy thai tái phát và các loại gen

  • Từ trước những năm 2017 thì hai loại gen (V Leiden, hoặc F5) được biết đến với nguy cơ cao nhất về sảy thai tái phát. Tuy nhiên, trong những năm gần đây. Chỉ có một gen vượt qua yếu tố V Leiden trong việc liên quan đến mất thai. Đó chính là gen MTHFR.
  • Theo tài liệu lúc chúng tôi thực hiện bài viết này (Ngày 04/06/2020) thì có 101 nghiên cứu. 7 nghiên cứu tổng hợp chứng minh gen MTHFR có liên quan đến việc sảy thai tái phát ở phụ nữ.
  • Chú thích: Để bạn hiểu hơn về nghiên cứu và nghiên cứu tổng hợp:
  1. Nghiên cứu độc lập vẫn có hội đồng khoa học phản biện (Để dễ hiểu thì nó tương đương đề tài tiến sĩ tại nước ngoài)
  1. Nghiên cứu tổng hợp hay còn được gọi là :Phân tích gộp là một phương pháp thống kê tốt để đối chiếu và kết hợp các kết quả từ các nghiên cứu khác nhau.
  • Theo như nghiên cứu thì có gần 300 loại kiểu gen có liên quan và ảnh hưởng đến sảy thai lặp lại. Nhưng những năm gần đây nổi bật nhất là gen MTHFR. Bạn có thể theo dõi kết quả nghiên cứu của PHGKB (1)

Sảy thai tái phát và gen MTHFR

  • Qua những chứng minh khoa học không còn những nghi ngờ rằng MTHFR và mất thai tái phát không liên quan. Điều này đặc biệt đúng nếu trên tay bạn là tờ xét nghiệmThrombophilia và bạn mắc trong các trường hợp sau:
  • C677T
  • A1298C
  • C677T và A1298C

Ý nghĩa của việc xét nghiệm này là gì. Loại nào nặng và loại nào nhẹ. Tôi đã có bài viết cụ thể về “Đột biến gen C677T-A1298C có ý nghĩa gì” khá chi tiết và cụ thể giúp bạn hiểu rõ hơn về kết quả này. Trường hợp bạn cần tư vấn hoặc không hiểu có thể để lại bình luận phía bên dưới để tôi có thể giải đáp thắc mắc.

Phương pháp điều trị trước năm 2017

  • Trước khi chúng ta thảo luận về cách điều trị hiện nay. Trước tiên tôi muốn đề cập đến tiêu chuẩn y tế tại các nước về chăm sóc cho việc mang thai và vấn đề đột biến MTHFR trước đó tức là từ những năm 2017 trở về trước. Mặc dù chuyên ngành của tôi không phải là sản khoa và phụ khoa (Tên tiếng anh thường gọi là: OBGYN) hoặc chuyên gia về sảy thai tái phát. Nhưng nghiên cứu năm 2017 giải thích rất rõ ràng về cách điều trị cho người mắc gen MTHFR. Điều này giúp bạn giải đáp được câu hỏi “Tại sao hiện tại (năm 2020) một số bác sĩ vẫn cho sử dụng phương pháp này để điều trị với những bệnh nhân bị đột biến gen MTHFR” như một số chủ đề mà chúng ta vẫn thường bàn luận trên các hội nhóm.

Trích nghiên trong nghiên cứu:

  • Mục tiêu: Nghiên cứu hiệu quả của điều trị chống đông máu đối với kết quả mang thai ở những bệnh nhân bị sảy thai tái phát trước đó (Repeated pregnancy loss (Viết tắt là RPL)) mang đột biến gen methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR ). Và so sánh phương pháp điều trị cho bệnh nhân mang đột biến gen MTHFR (Cụ thể là ở dạng C677T)
  • Kết quả: Nghiên cứu này đã thu nhận được 246 phụ nữ. Việc điều trị được chia làm 3 nhóm. Để các bạn dễ hình dung xem ảnh “So sánh kết quả điều trị gen MTHFR (C677T) ” phía dưới.
  • Kết luận: Điều trị bằng aspirin liều thấp, heparin và axit folic là liệu pháp hiệu quả nhất ở những phụ nữ mắc bệnh RPL mang đột biến MTHFR ở vị trí C677T .

 

Ảnh: So sánh kết quả điều trị gen MTHFR (C677T).

Tham khảo

  • Sau khi đọc mục kết quả nhiều bạn có thắc mắc về cách điều trị, liều lượng sử dụng thuốc đối với từng nhóm để tham khảo với bản thân. Lời khuyên là: Chúng ta nên trao đổi với bác sĩ trực tiếp đang thăm khám và điều trị vì bác sĩ sẽ là người hiểu rõ nhất về tình trạng của mỗi bệnh nhân. Việc tham khảo quá sâu chỉ khiến chúng ta rối mù hơn trong việc điều trị.
  • Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm có thể xem chi tiết nghiên cứu bằng Tiếng Anh (2).

Phương pháp điều trị hiện nay

  • Tại các nước có nền y tế hiện đại. Hầu hết bệnh nhân, sau khi phát hiện ra rằng họ có một hoặc nhiều đột biến MTHFR đều được khuyên dùng 5-MTHF (L-methylfolate).
  • Tuy nhiên, tại Việt Nam bạn sẽ vẫn nhận được lời khuyên điều trị với axit folic. Đây là một sai lầm từ quan điểm của methyl hóa lành mạnh. Thay vào đó, các bác sĩ nên kê đơn và khuyên dùng 5-MTHF cho phụ nữ mang thai, chứ không phải axit folic tổng hợp.

Câu hỏi được đặt ra là: “Tại sao tại Việt Nam các bác sĩ vẫn cho sử dụng những phương pháp từ trước năm 2017”

  • Sở dĩ việc này còn tồn tại là do có 2 quan điểm điều trị là: Sẽ có những bác sĩ với những quan điểm điều trị mới và những quan điểm điều trị cũ.
  • Tôi sẽ trình bày các quan điểm chủ quan (quan điểm cá nhân) để giải thích cho việc này và tất nhiên để đưa ra được quan điểm này. Tôi cũng có may mắn được hiểu và tiếp xúc nhiều với các bác sĩ. Có thể bạn sẽ cảm thấy một vài điểm phù hợp và một số điểm khác với việc bạn đang suy nghĩ. Nếu khác hãy để lại bình luận phía dưới và chúng ta sẽ cùng thảo luận.

Quan điểm của việc điều trị

  • Điều này một phần là do có một số bằng chứng mâu thuẫn liên quan đến gen MTHFR và mất thai tái phát. Như với hầu hết các nghiên cứu, bạn sẽ thấy được chia ra làm hai điểm chính: Một số nguyên nhân sẽ tìm được lí do chắc chắn và một số nguyên khác để phản bác nó.

“Tại sao có thể có kết quả trái ngược nhau, đặc biệt là khi nói đến gen MTHFR và sảy thai?”

  • Các nghiên cứu có thể cực kỳ kỹ lưỡng, nhưng thật khó để kiểm tra mọi biến số có ảnh hưởng đến quá trình methyl hóa và sức khỏe di truyền. Một số phụ nữ bị đột biến MTHFR có thể tiêu thụ nhiều rau xanh. Tránh axit folic và dùng các dạng folate hoạt động. Chu kỳ methyl hóa của họ đang hoạt động tốt và nguy cơ sảy thai của họ sẽ thấp hơn.
  • Tuy nhiên, những người khác có thể bị đột biến MTHFR và đang dùng axit folic. Ăn chế độ ăn ít folate và sống một lối sống căng thẳng và hỗn loạn. Gây gánh nặng cho gen và quá trình methyl hóa của họ.

Quan điểm điều trị mới

  • Đó là những phướng pháp điều trị mới. Một hướng đi mới cho việc điều trị sảy thai tái phát hiện nay và ngày càng có nhiều những nghiên cứu chứng minh phương pháp đó hiệu quả. Tham khảo trường hợp điển hình qua nghiên cứu (1,2). Do đó một số bác sĩ với những quan điều trị mới như: Bác sĩ Tuấn (Hưng Yên), Bác sĩ Sơn (Hà Đông), Bác sĩ Nhật (Tp.HCM)…rất ủng hộ việc điều trị sử dụng 5-MTHF (một số tên gọi khác: Methylfolate. L-Methylfolate. Quatrefolic. Tetrafolic) thay thế cho axit folic như hiện nay.

Quan điểm điều trị cũ

  • Một số bạn vẫn sẽ nhận được sự tư vấn sử dụng axit folic khi mắc gen MTHFR. Để giải thích cho điều này thì những bác sĩ khuyên bệnh nhân sử dụng axit folic có một vài nguyên nhân:
  1. Bằng chứng cụ thể hơn: Họ cần những bằng chứng cụ thể hơn nữa để chứng minh việc điều trị sảy thai tái phát bằng 5-MTHF có hiệu quả. Mặc dù ngày càng có những chứng minh khoa học có tính chính xác cao. Đơn giản vì họ không muốn đem bệnh nhân của mình ra sử dụng một phương pháp mà bản thân cảm chưa chắc chắn. Họ không muốn bệnh nhân của họ phải mạo hiểm đón nhận cảm giác “Sảy thai” và đặc biệt đó còn là “Sảy thai lặp lại”
  2. Chi phí: Hầu hết những bác sĩ với quan điểm điều trị cũ đều rất đắn đo khi có ý định cho bệnh nhân sử dụng một phương pháp mới. Vấn đề ở đây là “Chi phí”. Khi bệnh nhân đã có các dấu hiệu của việc sảy thai tái pháp thì hàng loạt những chi phí khác rất tốn đi kèm bao gồm: Xét nghiệm, điều trị bao gồm một số phương pháp hỗ trợ như IVF, IUI... Nhưng suy cho cùng họ cũng chỉ đang thực sự suy nghĩ cho bệnh nhân với hàng tá chi phí # cần thanh toán mà thôi.
  3. Thời gian: Vấn đề này cần liên tưởng gần với thực tế. Nếu là một bác sĩ có tiếng trong ngành, thời gian rảnh luôn là một thứ gì đó thiếu thốn. Bạn sẽ là người đến sớm nhất để bàn giao công việc, một hàng dài bệnh nhân xếp hàng chờ khám với hàng loạt câu hỏi lặp lại. Hết giờ làm việc cần thời tìm hiểu thêm để nâng cao chuyên môn (bao gồm chuyên môn chính và dược phẩm). Và còn rất ít thời gian để dành cho gia đình.

Kết luận

  • Chỉ vì bạn bị đột biến gen MTHFR không đảm bảo rằng bạn sẽ bị sảy thai tái phát. Nhưng điều đó nói rằng với rất nhiều nghiên cứu về việc rủi ro sảy thai tăng lên.
  • Việc bạn lựa chọn các bác sĩ điều trị với các quan điểm khác nhau đều có những mặt tích cực và hạn chế. Trên hết nếu bạn đã xác định được bác sĩ cho việc điều trị thì nên tin tưởng và đặt niềm tin vào chọn lựa của mình. Hãy trao đổi với bác sĩ nhiều hơn nữa nhé !