• Bài viết tuần này, tôi chỉ viết về MTHFR và nó sẽ không liên quan gì đến “Thrombophilia” giống như cách mà mọi người vẫn thường nhắc về MTHFR tại Việt Nam . Ở Việt Nam có đến 8/10 bạn đọc khi tôi hỏi: “Bạn biết về MTHFR qua đâu” họ đều có câu trả lời khá giống nhau. Họ biết đến khi tìm hiểu về đột biến gen Thrombophilia (hay còn gọi là “Đột biến gen tăng đông máu”).

Đây cũng chính là quan điểm giữa hai bên bác sĩ tại Việt Nam.

  1. Một bên cho rằng: Ngày càng có những bằng chứng xác thực cho rằng đưa dạng đột biến gen MTHFR sẽ dần được loại ra khỏi nhóm gây đông máu.
  2. Bên còn lại: Với quan điểm giữ nguyên với nền y học từ xưa và tiến hành các điều trị liên quan đến đông máu.
  • Trên hết những bác sĩ là những người có chuyên môn trong việc điều trị. Việc của chúng ta là tin tưởng vào phương pháp mà mình đã lựa chọn.
  • Tôi đã có một bài viết phân tích khá chi tiết vấn đề “Xét nghiệm Thrombophilia có nên làm hay không“ mời bạn đọc tham khảo.
  • Thực sự khi nói đến MTHFR ở nước ngoài chủ đề này rất rộng vì còn liên quan đến việc gen di truyền. Việc chúng ta làm sao tạo ra được nòi giống tốt nhất… Và gen MTHFR bị ảnh hưởng khá nhiều từ các thói quen ăn uống, tập luyện của chúng ta hàng ngày.

MTHFR là gì?

  • MTHFR, viết tắt của Methylenetetrahydrofolate Reductase. Nó là một enzyme rất quan trọng trong cơ thể. Trong cơ thể chúng ta đây là yếu tố cần thiết để chuyển đổi cả folate và axit folic thành dạng hoạt động, có thể sử dụng được là 5-MTHF.  (5-Methyltetrahydrofolate)
  • Nếu không có sự hoạt động enzyme MTHFR, quá trình methyl hóa folate và axit folic không thể xảy ra đúng cách. Nếu quá trình này bị chăn lại sẽ gây nên tình trạng thiếu folate trong máu, khiến nồng độ homocysteine cao trong máu sẽ dẫn đến tình trạng sải thai ở phụ nữ, dị tật ông thần kinh ở trẻ nhỏ…

Đột biến gen MTHFR là gì

  • Chức năng của Gen MTHFR là kích hoạt sản xuất enzyme MTHFR nhằm đảm bảo quá trình methyl hóa folate và axit folic được thực hiện.
  • Một tin không vui: Khoảng 30-50% trong số chúng ta mang đột biến gen MTHFR có thể hạn chế sản xuất enzyme MTHFR.
  • Có khá nhiều tên gọi cho đột biến gen MTHFR dạng này. Điều này còn tùy thuộc vào vị trí của gen. Bao gồm các dạng

 

MTHFR 677

  • MTHFR C677C = gen MTHFR bình thường
  • MTHFR C677T = đột biến dị hợp tử (một đột biến)
  • MTHFR T677T = đột biến đồng hợp tử (hai đột biến)

 

MTHFR 1298

  • MTHFR A1298A = gen MTHFR bình thường
  • MTHFR A1298C = đột biến dị hợp tử (một đột biến)
  • MTHFR C1298C = đột biến đồng hợp tử (hai đột biến)
  • MTHFR C677T + MTHFR A1298C = một đột biến dị hợp tử

 

  • Lưu ý: Đọc bài “Đột biến gen MTHFR C677T-A1298C là gì.” để hiểu cụ thể hơn về 2 loại gen này. Đây cũng là hai dạng hay gặp phải nhất ở Việt Nam hay rộng hơn đo là thuộc tip người Châu á (C677T và A1298C).

 

Kết luận

  • Hầu hết những người bị đột biến vẫn không bị ảnh hưởng và không gặp phải các triệu chứng. Tuy nhiên, đối với một số người, hiệu quả enzyme có thể giảm xuống từ 30-70% tùy thuộc vào biến thể của đột biến đặc biệt mắc cả 2 gen bao gồm (C677T và A1298C).
  • Các triệu chứng của đột biến MTHFR bao gồm nồng độ homocysteine ​​cao, thiếu nồng độ folate có trong máu và sảy thai. Cách duy nhất để biết nếu bạn có đột biến chắc chắn là làm xét nghiệm di truyền.
  • Bản thân đột biến MTHFR không gây nguy hiểm trực tiếp cho sức khỏe. Nhưng bạn vẫn cần biết gen này là gì và nó có thể ảnh hưởng đến mức folate của như thế nào.

Ảnh: Một trường hợp bị đột biến gen MTHFR 677