Gen MTHFR là gì?

  • Bạn có thể đã thấy chữ viết tắt MTHFR trong các bảng tin tức sức khỏe gần đây. Nó được biết đến như đề cập đến một đột biến di truyền tương đối phổ biến.
  • MTHFR là viết tắt của methylenetetrahydrofolate reductase. Nó nhận được sự chú ý do đột biến gen có thể dẫn đến nồng độ homocysteine cao trong máu và nồng độ folate và các vitamin khác thấp.

Có mối quan tâm rằng một số vấn đề sức khỏe nhất định có liên quan đến đột biến MTHFR. Do đó xét nghiệm đã trở nên phổ biến hơn trong những năm qua. Bạn có thể tìm hiểu việc xét nghiệm tại các trung tâm như: Medlatec, Gentis…


Các biến thể của đột biến MTHFR

  • Bạn có thể có một hoặc hai đột biến – hoặc không – trên gen MTHFR. Những đột biến này thường được gọi là các biến thể. Một biến thể là một phần của DNA . DNA mà khác thường, hoặc khác nhau, từ người này sang người khác.
  • Một số người tin rằng có hai đột biến – đồng hợp tử – có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng hơn. Có hai biến thể hoặc dạng đột biến có thể xảy ra trên gen MTHFR.

Các biến thể cụ thể là:

  • C677T. Khoảng 30-40% phần trăm dân số Hoa Kỳ có thể có đột biến ở vị trí gen C677T. Khoảng 25% người gốc Tây Ban Nha và 10-15 % phần trăm người gốc da trắng, là người đồng tính cho biến thể này.
  • A1298C. Có những nghiên cứu hạn chế về biến thể này. Các nghiên cứu hiện có thường dựa trên địa lý hoặc dân tộc.

Ví dụ. Một nghiên cứu năm 2004(Doi) tập trung vào 120 người hiến máu . Trong số người hiến máu, có 56 người bị mắc dị hợp tử cho biến thể này chiếm tỉ lệ 46.7%. Và 11 người bị mắc đồng hợp tử chiếm tỉ lệ 14.2%.


Đột biến gen được di truyền, có nghĩa là bạn có được chúng từ cha mẹ của bạn. Khi thụ thai, bạn nhận được một bản sao gen
MTHFR từ cha, mẹ. Nếu cả hai (bố và mẹ) đều có đột biến. Nguy cơ bạn bị đột biến đồng hợp tử cao hơn.

 

Ảnh: Minh họa biến thể của đột biến MTHFR


Các triệu chứng của đột biến MTHFR

  • Các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác và từ biến thể sang biến thể. Nếu bạn thực hiện tìm kiếm trên internet nhanh chóng. Bạn có thể sẽ tìm thấy nhiều trang web tuyên bố MTHFR trực tiếp gây ra một số bệnh.

Hãy nhớ rằng nghiên cứu xung quanh MTHFR và tác dụng của nó vẫn đang phát triển. Bạn có thể tham khảo thêm tại các website y khoa hàng đầu trên thế giới như: Springer.com , Pubmed , ESHRE

  • Thông thường bạn sẽ biết mình bị đột biến gen qua việc sảy thai, lưu thai lặp lại. Và bạn đi xét nghiệm máu mới bắt đầu tìm hiểu về nó

Các triệu chứng khác được đề xuất để nhận biết:

  • Bệnh tim mạch và huyết khối (cụ thể là cục máu đông (các bác sĩ thường gọi với tên Thrombophilia), đột quỵ, tắc mạch và đau tim)
  • Phiền muộn
  • Sự lo ngại
  • Rối loạn lưỡng cực
  • Tâm thần phân liệt
  • Ung thư ruột kết
  • Bệnh bạch cầu cấp tính
  • Đau mãn tính và mệt mỏi
  • Đau thần kinh
  • Chứng đau nửa đầu
  • Sảy thai tái phát ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ mang thai có khuyết tật ống thần kinh, như tật nứt đốt sống và bệnh lý não.

Tìm hiểu thêm về việc liệu bạn có thể mang thai thành công với gen MTHFR.


Kiểm tra đột biến MTHFR

Lưu ý: Đây là thông tin tại Mỹ. Ở việt nam nếu muốn biết rõ thông tin bạn cần liên hệ với các bệnh viện chuyên về xét nghiệm như tôi đã giới thiệu ở trên.

  • Các tổ chức y tế khác nhau. Bao gồm Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ, Đại học Bệnh học Hoa Kỳ, Đại học Di truyền Y khoa Hoa Kỳ và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ – không nên đề nghị thử nghiệm các biến thể trừ khi một người cũng có mức homocysteine ​​rất cao hoặc các chỉ định sức khỏe khác.
  • Tuy nhiên, bạn có thể tò mò khám phá trạng thái MTHFR cá nhân của mình. Hãy hỏi bác sĩ về ưu và nhược được của phương pháp xét nghiệm này.
  • Hãy nhớ rằng xét nghiệm di truyền có thể bạn sẽ không nhận được sự hỗ trợ từ bảo hiểm.

Tại Việt Nam có những đặc dù riêng. Nếu bạn định làm xét nghiệm bạn nên đọc qua bài viết “Xét nghiệm Thrombophilia có nên làm hay không”

Xét nghiệm đột biến MTHFR tại nhà.

Tại mỹ có những công ty cung cấp dịch vụ tại nhà khá hay & tiện lợi bao gồm

  1. Dnaweekly là một lựa chọn phổ biến cung cấp thông tin về DNS di truyền và sức khỏe. Nó cũng tương đối rẻ tiền ( từ $ 200). Để thực hiện bài kiểm tra này, bạn gửi nước bọt vào một ống và gửi qua thư đến phòng thí nghiệm. Kết quả mất sáu đến tám tuần.
  2. My Home MTHFR giá của xét nghiệm này $ 150 là một tùy chọn khác đặc biệt tập trung vào đột biến. Thử nghiệm được thực hiện bằng cách thu thập DNA từ bên trong má của bạn bằng gạc. Sau khi vận chuyển mẫu vật, kết quả mất từ ​​một đến hai tuần.

 

Ảnh:Minh họa kiểm tra đột biến MTHFR


Điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan

  • Có một biến thể MTHFR không có nghĩa là bạn cần điều trị y tế ngay tức thì. Nó chỉ có thể có nghĩa là bạn cần phải bổ sung vitamin B.
  • Điều trị thường được yêu cầu khi bạn có mức homocysteine ​​rất cao. Hầu như luôn luôn ở trên mức quy cho hầu hết các biến thể MTHFR. Bác sĩ của bạn nên loại trừ các nguyên nhân có thể khác của tăng homocysteine, có thể xảy ra có hoặc không có biến thể MTHFR.

Các nguyên nhân khác của homocysteine ​​cao bao gồm:

  • Suy giáp
  • Các tình trạng như tiểu đường. Cholesterol cao và huyết áp cao
  • Béo phì
  • Một số loại thuốc, chẳng hạn như atorvastatin, fenofibrate, methotrexateaxit nicotinic. Từ đó, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân và không nhất thiết phải tính đến MTHFR. Ngoại lệ là khi bạn đã được chẩn đoán cùng lúc với tất cả các điều kiện sau đây:
  • Mức homocysteine ​​cao
  • Một đột biến MTHFR được xác nhận (tức là bạn đã đi làm xét nghiệm)
  • Thiếu vitamin trong folate, choline hoặc vitamin B-12, B-6 hoặc riboflavin

Trong những trường hợp này. Bác sĩ có thể đề nghị bổ sung để giải quyết những thiếu sót cùng với thuốc hoặc phương pháp điều trị để giải quyết tình trạng sức khỏe cụ thể.

  • Những người mắc đột biến MTHFR có thể muốn thực hiện các biện pháp phòng ngừa để giảm mức homocysteine ​​của họ. Có hai cách để bổ sung
  1. Bổ sung qua vitamin có chứa 5-MTHF.
  2. Một biện pháp phòng ngừa là thay đổi một số lựa chọn lối sống, Có thể giúp ích mà không cần sử dụng thuốc.
  • Ngừng hút thuốc nếu bạn hút thuốc.
  • Tập thể dục đủ.
  • Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh.

Đột biến MTHFR và biến chứng trong thai kỳ

  • Sảy thai tái phát và dị tật ống thần kinh có khả năng liên quan đến MTHFR. Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp cho biết các nghiên cứu cho thấy những phụ nữ có hai biến thể C677T có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh.
  • Một nghiên cứu năm 2006 đã xem xét phụ nữ có tiền sử sảy thai tái phát. Nó phát hiện ra rằng 59 % trong số họ có nhiều đột biến gen đồng hợp tử. Bao gồm MTHFR, liên quan đến đông máu, so với chỉ 10% phụ nữ trong nhóm đối chứng.

Hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm nếu bất kỳ tình huống nào sau đây mà bạn đã từng bị:

  • Trải qua một vài lần sảy thai không giải thích được.
  • Đã có một đứa con bị khuyết tật ống thần kinh.
  • Bạn biết bạn có đột biến MTHFR và bạn đang mang thai.

Mặc dù có rất ít bằng chứng để hỗ trợ nó, một số bác sĩ khuyên dùng thuốc chống đông máu. Bổ sung folate cũng có thể được khuyến nghị.

 

Ảnh: Biến chứng trong thai kỳ


Bổ sung vitamin

  • Đột biến gen MTHFR ức chế cách cơ thể xử lý axit folic và các vitamin B quan trọng khác. Thay đổi việc bổ sung chất dinh dưỡng này là một trọng tâm trong việc chống lại tác dụng của nó.
  • Axit folic thực sự là một phiên bản nhân tạo của folate. Một chất dinh dưỡng tự nhiên có trong thực phẩm. Sử dụng dạng folate có sẵn sinh học – folate đã methyl hóa – có thể giúp cơ thể bạn hấp thụ dễ dàng hơn.

Ngay cả những chuyên gia cũng dễ bị nhầm lẫn giữa folate và axit folic. Hãy phân biệt “Folate là gì. Phân biệt giữa folate và axit folic”

  • Liều lượng axit folic cho phụ nữ mang thai là bao nhiêu?. Hầu hết mọi người được khuyến khích dùng vitamin tổng hợp có chứa ít nhất 0,4 miligam axit folic mỗi ngày.
  • Phụ nữ có tiền sử dị tật ống thần kinh nên nói chuyện với bác sĩ để được khuyến nghị cụ thể.
  • Nói chuyện với bác sĩ trước khi bạn có định thay đổi vitamin và chất bổ sung. Một số loại vitamin hoặc thuốc mà bạn định sử dụng có thể can thiệp vào các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị khác dẫn đến xung đột. Vì vậy đó là lí do mà bạn cần trao đổi kỹ hơn với bác sĩ.
  • Bác sĩ cũng có thể đề nghị các vitamin theo toa có chứa folate so với axit folic. Tùy thuộc vào bạn & chi phí của các tùy chọn này có thể thay đổi so với các loại không kê đơn.

Chế độ ăn uống giàu folate

  • Ăn thực phẩm giàu folate có thể giúp hỗ trợ mức độ vitamin quan trọng này một cách tự nhiên. Tuy nhiên, bổ sung vẫn có thể cần thiết.

Lựa chọn thực phẩm tốt bao gồm:

  • Protein như đậu nấu chín, đậu Hà Lan và đậu lăng
  • Rau như rau bina, măng tây, rau diếp, củ cải đường, bông cải xanh, ngô,
  • Các loại trái cây như dưa đỏ, mật ong, chuối, quả mâm xôi, bưởi và dâu tây
  • Các loại nước ép như cam, dứa đóng hộp, bưởi, cà chua hoặc nước ép rau quả khác
  • Bơ đậu phộng
  • Hạt hướng dương

Nếu bạn là một người thích nấu nướng và khả năng chi phí cho các loại vitamin có hạn. Tôi đã có một bài viết “Thực phẩm có chứa nhiều Folate. Axit folic” dành riêng cho người mắc gen MTHF hãy tự mình khám phá nhé!