• Trên tay bạn đang là kết quả xét nghiệm đột biến gen C677T – A1298C. Bạn mắc một trong hai loại hoặc có thể cả hai. Xin hãy lưu ý hãy “Bình tĩnh và không nên quá lo lắng về nó” đó là lời khuyên của các chuyên gia. Nếu bạn đã theo dõi các bài viết khác của tôi thì bạn sẽ phần nào yên tâm hơn rồi đúng không. Trước khi tìm hiểu cụ thể ý nghĩa, tên gọi của hai loại gen C677T – A1298C là gì?

Có một bài viết về “Tổng quan MTHFR và đột biến gen MTHFR“ cực kì ngắn ngọn dễ hiểu dành cho những người mới tìm hiểu về gen MTHFR.

 

  • Bài viết này đi cụ thể hơn vào hai loại đột biến C677T – A1298C và trả lời các câu hỏi như : “Đột biến gen MTHFR C677T và A1298C là gì”, “Đột biến dị hợp tử trên gen mthfr 1298“, “đột biến dị hợp tử C677T trên gen MTHFR“…
  • Thật không may, hiểu được khái niệm di truyền đã là rất khó khăn, các thuật ngữ còn làm cho nó thậm chí khó hiểu hơn.
  • Tôi sẽ cố gắng viết theo cách đơn giản nhất bạn có thể hiểu được.

MTHFR là gì?

Ảnh: Gen MTHFR

  • MTHFR là một enzyme quan trọng trong cơ thể là điều kiện cần cho một quá trình trao đổi chất sửa chữa DNA, hoạt hóa và bất hoạt gen cùng với nhiều chức năng quan trọng khác.
  • MTHFR cũng rất cần thiết để chuyển đổi folate và axit folic (là các dạng của Vitamin B9). Thành dạng hoạt tính sinh học gọi là 5-MTHF (hoặc L-methylfolate).
  • Gen MTHFR cung cấp các thông tin mã hóa tạo ra enzyme MTHFR. Hay nói cách khác, nó kích hoạt quá trình sản xuất enzyme. Do đó, một đột biến trong gen MTHFR có thể ảnh hưởng đến chức năng của enzyme.

Tóm tắt

  • MTHFR là một enzyme có nhiều chức năng quan trọng. Gen MTHFR kích hoạt quá trình sản xuất enzyme này.

Đột biến gen MTHFR là gì?

Ảnh: MTHFR dị hợp tử và đồng hợp tử

  • Đột biến gen MTHFR có 3 loại: “Đột biến dị hợp tử”, “Đột biến đồng hợp tử” ,“Đột biến hợp chất dị hợp tử”
  • Nếu bạn tìm theo tài liệu khoa học trong đó tiếng anh sẽ ghi là dị hợp tử (Heterozygous) và đồng hợp tử (Homozygous).

Tiền tố Hetero có nghĩa là khác nhau.

Tiền tố Homo có nghĩa là giống nhau.

Trong di truyền học. Hetero- và Homo- đề cập đến hai alen trên gen (Alen được hiểu ở đây đó là dạng cụ thể của một gen, có chức năng di truyền nhất định).

  • Ví dụ, đối với mã Gen C 677 T, các alen là C và T khác nhau và đó là dị hợp tử.

 

Tóm tắt

  • Trong di truyền học, hetero- và homo- đề cập đến hai alen (chữ cái) trên gen. Một đột biến dị hợp tử có nghĩa là một bản sao của đột biến, đồng hợp tử có nghĩa là hai bản sao. Ở mục sau ta sẽ đi vào các mục chi tiết cụ thể hơn.
  • Để giải thích theo nghĩa của tiếng việt: Đồng tức là cùng bạn chú ý “T677T” hai vị trí đó là “TT”

Đột biến đồng hợp tử là gì. Đột biến dị hợp tử là gì

  • Có 3 dạng chính: “Đột biến hợp chất dị hợp tử” , “Đột biến đồng hợp tử” , ” Đột biến dị hợp tử”.

 

  • Giải thích:
  1. Đột biến dị hợp tử là có một bản sao của alen đột biến trên gen MTHFR. 
  2. Đột biến đồng hợp tử là có hai bản sao của cùng một alen đột biến, được coi là nghiêm trọng hơn . Nó trông giống như T 677 T, mặc dù nó thường chỉ được gọi là C677T đồng hợp tử. Vì vậy, C677T đồng hợp tử, thực tế mang nghĩa là T 677 T.
  3. Ngoài ra còn có hợp chất dị hợp tử.  Đó là khi bạn có một alen đột biến ở cả vị trí cơ sở 677 và 1298.

 

  • Dưới đây là danh sách ngắn gọn này giúp làm rõ ý nghĩa hơn của toàn bộ khái niệm. Hãy nhớ rằng đột biến có thể được viết lại bằng cả hai chữ cái ở cuối (ví dụ C677T = 677CT) hoặc thậm chí chỉ các chữ cái không có số (ví dụ CT hoặc TT)

 

  • MTHFR C677C = gen MTHFR bình thường
  • MTHFR C677T = Đột biến dị hợp tử (một đột biến)
  • MTHFR T677T = Đột biến đồng hợp tử (hai đột biến)
  • MTHFR A1298A = gen MTHFR bình thường
  • MTHFR A1298C = Đột biến dị hợp tử (một đột biến)
  • MTHFR C1298C = Đột biến đồng hợp tử (hai đột biến)
  • MTHFR C677T + MTHFR A1298C = Một tổ hợp đột biến dị hợp tử hay còn gọi là “Đột biến hợp chất dị hợp tử”

 

Tại Việt Nam các bạn chỉ quan tâm đến kết quả “Có bị hay không“. Thường bạn chỉ quan tâm đến hai số 677 và 1298 nhưng thực chất các chữ cái đằng sau nó còn ẩn chứa nằm ở vị trí gen nữa.

Mà các chữ cái đó thể hiện là “Đột biến gen dị hợp tử (một đột biến), đột biến gen đồng hợp tử (hai đột biến), hay nặng nhất đó là trường hợp “Một đột biến dị hợp tử”.

 

Đột biến gen C677T – A1298C là gì

Ảnh: Đột biến gen C677T-A1298C

  • Đột biến trong gen MTHFR (còn gọi là đa hình, khiếm khuyết, biến thể) có thể được truyền lại từ cha mẹ của bạn. Đột biến MTHFR thực sự khá phổ biến và các nhà nghiên cứu đang nghi ngờ có ít nhất 30 loại khác nhau.
  • C677T và A1298C là các đột biến MTHFR được nghiên cứu và thử nghiệm nhiều nhất.
  • Chuỗi số và ký tự này ký hiệu cho đa hình đơn nucleotide hoặc SNP (phát âm là “snip”). Các con số đại diện cho vị trí cơ sở, trong khi các chữ cái đại diện cho các alen .

Lấy C677T làm ví dụ. (C677T cũng được viết là C677>T).

  • Trong khi một gen MTHFR bình thường có tên là C 677 C (C = Cytosine). Một đột biến hay đa hình đã tạo ra gen C677 T (T = Thymine). Người mang các alen T này tạo ra các enzyme MTHFR kém hiệu quả hơn. Do đó các vấn đề liên quan đến đột biến MTHFR.
  • Gen cũng có cách viết khác với tất cả các chữ cái được đặt sau các con số. Vì vậy, C677T và A1298C cũng được viết lần lượt là 677CT và 1298AC.

Tóm tắt

  • C677T và A1298C là các loại đột biến MTHFR được nghiên cứu nhiều nhất. Chúng được gọi là SNP, với các chữ cái và số mô tả vị trí và hình dạng của chúng.

 

 

Đột biến gen C677T – A1298C và Homocysteine

  • Một trong những mối quan tâm lớn nhất đối với những người có đột biến MTHFR là ảnh hưởng của nó đối với nồng độ homocysteine ​​trong máu.
  • Homocysteine là một axit amin liên quan đến một loạt các vấn đề sức khỏe và là một yếu tố nguy cơ đối với bệnh tim, đột quỵ và các dạng bệnh tim mạch khác.
  • Homocysteine được hình thành tự nhiên trong cơ thể, nhưng được loại bỏ (tái chế) bởi L-methylfolate (folate dạng hoạt động). Nói một cách khác, việc thiếu L-methylfolate có thể dẫn đến sự gia tăng homocysteine. Homocysteine tăng cao trong cơ thể phụ nữ sẽ dẫn đến bị sảy thai. Để biết được làm sao homocysteine cao, các nhà khoa học sẽ xét nghiệm nồng độ homocysteine có trong máu.
  • Tôi đã có một bài viết khá rõ ràng về nồng độ Homocysteinebạn có thể đọc nó.

 

  • Mặc dù chế độ ăn uống và lối sống là những ảnh hưởng lớn, nhưng di truyền học cũng được cho là yếu tố gây nên khoảng 45-60% về nồng độ homocysteine ​​trong huyết tương ở người trưởng thành bình thường.
  • Trong số các biến thể di truyền đó, đột biến C677T được cho là chiếm từ 24-53%.
  • Nghiên cứu cho thấy rằng bất kể bạn tiêu thụ bao nhiêu folate. Các đối tượng đồng hợp tử C677T (T677T) luôn có mức folate thấp hơn đáng kể so với dị hợp tử C677T. Nồng độ homocysteine cũng ​​cao hơn đáng kể so với những người khác. Rõ rệt nhất khi lượng folate thấp.

Biểu đồ tổng nồng độ homocysteine trong ​​huyết tương (tHcy) theo lượng folate hàng ngày

(Đen = C677C; Xám = C677T; Trắng = T677T).

  • Một nghiên cứu khác xác nhận rằng cả đồng hợp tử C677T (T677T) và dị hợp tử (C677T + A1298C) có liên quan đến nồng độ homocysteine ​​cao hơn và tăng nguy cơ mắc bệnh tim. Chỉ đột biến dị hợp tử A1298C tự nó không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tim.

Tóm tắt

  • Homocysteine ​​cao là một yếu tố nguy cơ đối với nhiều bệnh. Những người có đột biến MTHFR đồng hợp tử hoặc dị hợp tử có nhiều khả năng bị homocysteine ​​tăng cao và nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn. Đặc biệt có nguy cơ ảnh hưởng đến phụ nữ đang mang thai và gây ra sải thai lặp lại.

Đột biến gen MTHFR nào là một vấn đề?

  • Đột biến MTHFR dị hợp tử sẽ ảnh hưởng đến chu trình hấp thụ 5-MTHF. Mà chu trình này nếu thiếu sẽ gây ra các vấn đề như dị tật bẩm sinh ở trẻ và lưu thai, xảy thai…

Bài viết “Dị tật bẩm sinh thai nhi. Giảm thiểu nguy cơ với 5-MTHF“ sẽ làm rõ hơn vấn đề này.

  • A1298C dị hợp tử được cho là có hậu quả nhỏ. Trong khi C677T dị hợp tử có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa folate lên đến 35%.

 

Đột biến MTHFR có ảnh hưởng lớn nhất đến sức khỏe

  • MTHFR A1298C (Nhẹ nhất)
  • MTHFR C677T (Trung bình)
  • MTHFR C677T + MTHFR A1298C (bị cả 2 dạng 677 và 1298) được coi là nghiêm trọng nhất hoặc có nguy cơ nghiêm trọng. Các nhà nghiên cứu cho rằng đột biến đồng hợp tử có thể ức chế chức năng enzym của MTHFR lên tới 70%.

 

Bệnh nhân mắc cả 2 dạng 677 và 1298

Ảnh: Bệnh nhân mắc cả 2 dạng 677 và 1298

 

Hãy nhớ rằng đột biến MTHFR không trực tiếp làm suy giảm sức khỏe của bạn. Bạn không hề thấy gen MTHFR ảnh hường đến cuộc sống hàng ngày và bạn biết tới nó cho đến khi mang thai hoặc có người thân mang thai . Nhưng chúng có thể gây ra các hậu quả đột biến di truyền mang hậu quả xấu.

  • Đó là lý do tại sao các cân nhắc chế độ ăn là điều cơ bản nhất cho các trường hợp đột biến MTHFR đối với người thường. Còn đối với phụ nữ mang thai buộc phải bổ sung 5-MTHF.

Điều trị đột biến gen C677T – A1298C

Đột biến gen MTHFR và phụ nữ mang thai :

  1. Nguy cơ tồn đọng axit folic trong cơ thể có thể gây hội chứng UMFA (được nghi ngờ là gây ra rối loạn chức năng miễn dịch và các tác dụng bệnh lý khác như ung thư (đặc biệt là đại trực tràng và tuyến tiền liệt).
  2. Tình trạng sảy thai, lưu thai. Dị tật ống thần kinh, hở hàm ếch…Có một phần không nhỏ liên quan đến việc vô sinh.

Tôi đã viết vấn đề này khá cụ thể trong bài viết “Axit folic nguy cơ khi sử dụng” mời bạn tìm hiểu.

Điều trị đột biến gen C677T-A1298C bằng 5-MTHF

  • Hiện tại chưa có phương pháp nào điều trị tận gốc đột biến gen MTHFR. Nhưng may thay các nhà khoa học đã phát triển và nghiên cứu ra hoạt chất giúp bỏ qua quá trình methyl hóa của gen MTHFR đó là sử dụng 5-MTHF hoạt tính sinh học của acid folic.
  • Bằng cách sử dụng trực tiếp luôn chất mà cơ thể cần là 5-MTHF (5-Methyltetrahydrofolate). Quá trình này sẽ bỏ qua gen MTHFR nhằm đảm bảo cơ thể có đủ lượng folate cần thiết, đặc biệt cần cho bà bầu. Bạn có thể xem ảnh “Chu trình chuyển hóa acid folic phía dưới để rõ hơn”

Ảnh: Chu trình chuyển hóa axit folic

  • 5-MTHF đặc biệt hơn khi đã được chứng minh thực tế qua nhiều trường hợp tại MỸ và các nước châu âu. Các nhà khoa học dự đoán sẽ là xu hướng sử dụng của tương lai đối với việc thay thế axit folic.

 

Kết luận

Nhận xét qua các case điển hình: Đa phần những người tham gia điều trị đều gặp khó khăn với việc mang thai, có các triệu chứng sảy thai lặp lại, họ đều thuộc tips người Châu Á. Khá nhiều sử dụng hỗ trợ sinh sản ARV(bao gồm IVI.IUI). Kết quả đạt tỉ lệ khá cao nên bạn có thể hoàn toàn tin tưởng vào phương pháp điều trị các nhà khoa học đã công bố.

 

Sản phẩm 5-MTHF

Lưu ý:

  • Một số sản phẩm chỉ liệt kê Methylfolate hoặc 5-MTHF , mà không ghi chú rõ nó chứa dạng cấu trúc nào. Nếu nhãn không ghi L-Methylfolate, Metafolin hoặc Quatrefolic thì hoạt chất đó rất có thể không phải là dạng hoạt tính sinh học. Tham khảo thêm bài viết “L-Methylfolate, Quatrefolic, 5-MTHF, Tetrafolic. Loại nào tốt”
  • Ngoài ra còn có các chú ý về liều dùng cho từng đối tượng # nhau và các loại này sử dụng cho các đối tượng như thế nào…Bạn có thể để lại comment phía dưới để các chuyên gia Protake Care giải đáp.
  • Bạn đang cần tìm hiểu về sản phẩm có chứa 5-MTHF được phân phối bởi một công ty dược không phải là những hàng xách tay không kiểm soát được chất lượng. Protake Care chính là sản phẩm mà bạn đang cần tìm. Sản phẩm được nhập khẩu tại MỸ. Sản xuất bởi tập đoàn dược ARNET(Thành lập 1972).

    Protake Care – Protect Baby, Healthy mom.

Tôi sẽ bổ sung bài viết “Tại sao không nên dùng thuốc xách tay” vào kỳ sau.