• Liệu bạn có “Mang thai thành công với gen MTHFR” có được hay không ? Đó là đúc kết mà chúng tôi nhận được khá nhiều các câu hỏi từ bạn đọc. Mọi người đều thắc mắc và lo lắng về tình trạng của bản thân mình và vấn đề sinh nở. Tự nhiên cầm tờ kết quả “Đột biến gen MTHFR” giật mình thon thót.
  • Hãy bình tĩnh phân tích những gì các chuyên gia của chúng tôi tư vấn. Bạn hoàn toàn mang thai được với gen MTHFR. Gen này chúng chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ thời kỳ mang thai làm phụ nữ dễ bị sảy thai, lưu thai.

Điển hình như các trường hợp

  1. Sảy thai, lưu thai không rõ nguyên nhân.
  2. Em bé đầu có thai bình thường sinh con khỏe mạnh. Đến em bé thứ 2 thì thường xuyên đem lại kết quả không mong muốn.
  3. Các đối tượng tham gia IVF,IUI(gọi chung là: ART phương pháp hỗ trợ sinh sản)

Hãy đi tìm hiểu cụ thể từng vấn đề

Enzyme Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR)

  • Mỗi cơ thể con người đều có Methylenetetrahydrofolate Reductase (được gọi là enzyme). Nó như là một chất xúc tác để chuyển hóa folate và acid folic khi cơ thể chúng ta sử dụng thành 5-Methyltetrahydrofolate (Viết tắt là 5-MTHF).

Nếu quá trình này không được thực hiện trẻ khi sinh ra dễ bị dị tật. Đọc bài “Dị tật bẩm sinh thai nhi. Giảm thiểu nguy cơ với 5-MTHF” để hiểu rõ hơn về quá trình này.

  • Enzyme MTHFR chịu trách nhiệm cho sự phân hủy axit folic, folate. Một số tình trạng sức khỏe và rối loạn có thể dẫn đến không có đủ folate, hoặc với một gen MTHFR bị trục trặc. Cụ thể dạng mà người Việt Nam hay bị đó là C677T & A1298C.
  • Khi mang thai, những phụ nữ có kết quả dương tính với gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật cao hơn hoặc em bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Đây là những gì bạn cần biết về việc xét nghiệm gen này và nó có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn như thế nào.

Ảnh: Chu trình chuyển hóa của axit folic

Gen MTHFR làm gì?

  • MTHFR xử lý sự phân hủy của axit folic nhìn vào ảnh ở phía trên “Chu trình chuyển hóa acid folic” bạn sẽ thấy rõ hơn. Sự cố này dẫn đến nồng độ Homocysteine ​​tăng cao. Homocysteine ​​là một hóa chất được sản xuất từ ​​một loại axit amin trong cơ thể chúng ta khi axit folic bị phá vỡ. Nếu axit folic không bị phá vỡ, nó sẽ chặn khả năng của cơ thể để có đủ folate.
  • Hyperhomocystein máu là tình trạng nồng độ Homocysteine ​​tăng cao. Hyperhomocystein máu thường thấy ở những người có xét nghiệm gen đột biến MTHFR dương tính.
  • Nồng độ Homocysteine ​​cao, đặc biệt là với nồng độ axit folic thấp, có thể dẫn đến các biến chứng thai kỳ bao gồm:
  1. Sẩy thai
  2. Tiền sản giật
  3. Dị tật bẩm sinh

Folate chịu trách nhiệm:

  • Tạo DNA
  • Sửa chữa DNA
  • Sản xuất hồng cầu (hồng cầu)

Folate khác với acid folic. Bạn vui lòng đọc “Folate là gì. Sự khác nhau giữa folate và acid folic” để hiểu rõ hơn.

Kết luận

  • Khi gen MTHFR gặp trục trặc, axit folic không bị phá vỡ. Đây được gọi là gen MTHFR đột biến. Nó không phải là hiếm khi có một gen đột biến.
  • Tại Hoa Kỳ, ước tính rằng khoảng 25-30% những người có gốc Tây Ban Nha. 15-20% những người da trắng có đột biến này, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm muộn.
  • Tại Việt Nam thì chưa có thống kê nhưng theo chia sẻ của nhiều bác sĩ tỉ lệ này khá cao từ 30-52% tức là cứ 10 người sẽ có 3-5 mắc phải.

Rủi ro khi bị đột biến gen MTHFR

  • Gen MTHFR (dương tính) được truyền từ cha mẹ sang con. Không có lí do gì khiến bạn có gen MTHFR đột biến. Nó chỉ đơn giản là truyền lại cho bạn từ mẹ và cha của bạn.

Bạn có thể gặp rủi ro nếu bạn đã có:

  • Tái phát sẩy thai
  • Một trẻ sơ sinh bị khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hoặc bệnh não
  • Tiền sử tiền sản giật

Ảnh: Minh họa về rủi ro đột biến gen MTHFR

Biến chứng của đột biến MTHFR là gì?

  • Có nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra với gen này. Một số trong số họ có thể ảnh hưởng đến mang thai nhiều hơn những người khác.
  • Đột biến cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác như tim.
  • Không có bằng chứng khoa học nào cho thấy đột biến gen MTHFR gây ra mất thai tái phát, nhưng những phụ nữ đã bị mất thai nhiều lần thường cho kết quả dương tính với đột biến gen MTHFR.

Một case “BÁO CÁO DỊCH TỄ” cụ thể với đột biến gen MTHFR 677CT. Phụ nữ được điều trị bằng 5-MTHF và đang mai thai thành công với các triệu chứng sảy thai lặp lại.

  • Phụ nữ mang thai có gen đột biến MTHFR dương tính có thể bị biến chứng khi mang thai.

Biến chứng MTHFR bao gồm:

  • Bệnh gai cột sống: Đây là một khuyết tật bẩm sinh, nơi tủy sống nhô ra khỏi lưng, tạo ra tổn thương thần kinh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh gai cột sống, một số trẻ tiếp tục có cuộc sống bình thường, trong khi những trẻ khác cần được chăm sóc toàn thời gian.
  • Chứng loạn thần: Đây là một khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, nơi em bé được sinh ra mà không có bộ phận của não hoặc hộp sọ. Hầu hết các em bé không sống được một tuần của cuộc đời.
  • Tiền sản giật: Đây là một tình trạng liên quan đến huyết áp cao khi mang thai.

Cách kiểm tra gen MTHFR

  • Ở Việt Nam bạn thường thấy thông tin về gen MTHFR và “Thrombophilia” là một vấn đề “gây đông máu“. Nhưng tại một số nước tại Châu Âu và đặc biệt là MỸ. Gen MTHFR được biết đến là một chủ để lớn hơn rất nhiều so với “Thrombophilia“. Hiện tại các bác sĩ tại Việt Nam đang chưa thống nhất được hai việc trên, ngày càng có những bằng chứng về việc đưa gen MTHFR ra khỏi nhóm gây đông máu ở phụ nữ mang thai.

Để làm rõ quan điểm này tôi có viết bài “Xét nghiệm Thrombophilia có nên làm hay không” là một quan điểm khá thú vị của bản thân dành cho bạn đọc

  • Nó không phải là giao thức chuẩn để kiểm tra mọi phụ nữ mang thai về sự tồn tại của gen MTHFR bị đột biến.
  • Làm như vậy có thể rất tốn kém, và bảo hiểm sẽ không chi trả những khoản xét nghiệm ngoài cho bạn.

Khi nào cần làm xét nghiệm

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu bạn làm:

  • Bị sảy thai nhiều lần
  • Có tiền sử gia đình về gen MTHFR đột biến
  • Có vấn đề di truyền với một thai kỳ khác

Kết quả thường có sẵn trong một đến hai tuần.

  • Để kiểm tra đột biến gen MTHFR, các biến thể của gen MTHFR đã được thử nghiệm. Hai biến thể gen phổ biến nhất được thử nghiệm được gọi là C677T và A1298C.

Ảnh: Một phụ nữ mắc gen MTHFR với xét nghiệm gen 677CT

  • Nếu một người có hai biến thể gen C677T hoặc biến thể gen C677T và một biến thể gen A1298C, xét nghiệm thường cho thấy mức Homocysteine tăng cao.
  • Nhưng hai biến thể gen A1298C thường không có liên quan đến mức Homocysteine tăng, nó chỉ làm việc chuyển hóa acid folic gặp vấn đề. Nó có thể có xét nghiệm gen MTHFR âm tính và có mức homocysteine cao.

Điều trị với người bị đột biến gen MTHFR.

  • Điều trị cho đột biến gen MTHFR dương tính vẫn đang được nghiên cứu. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ sẽ kê đơn điều trị để giúp ngăn ngừa đông máu hoặc tăng nồng độ axit folic. Những acid folic không được khuyến cáo trong việc này.
  • Vì acid folic rất cần cho phụ nữ mang thai nên phương pháp mới nhất hiện này đó là sử dụng L-methylfolate. Hoạt tính sinh học của acid folic. Tại Mỹ 5-MTHF (L-methyloliate) được bắt đầu đưa vào sử dụng từ năm 2018. Và dần được chứng minh sự hiệu quả.

Tại Việt Nam công ty POLY PHARM đang cung cấp cho phụ nữ mang thai sản phẩm “Protake Care” với hoạt chất 5-MTHF (Chúng đều được gọi bằng tên:”L-Methylfolate“. “Quatrefolic“, “Folate“, “5-Methylfolate“, “Tetrafolic“). Sản phẩm được nhập khẩu trực tiếp tại Mỹ.

Kết Luận

  • Sàng lọc đột biến gen MTHFR là đề xuất cho mọi phụ nữ mang thai.
  • Nhiều phụ nữ tiếp tục mang thai bình thường, ngay cả khi họ xét nghiệm dương tính với đột biến gen. Nhưng không điều trị sẽ dẫn đến các tình trạng sảy thai, lưu thai…
  • Bạn có thể cần phải được kiểm tra nếu bạn sinh con bị dị tật ống thần kinh, hoặc đã bị sẩy thai nhiều lần. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nhiều hơn.
  • Tìm hiểu thêm về việc “Bổ sung axit folic và quá trình mang thai”