Thrombophilia là bệnh gì. Đột biến gen gây đông máu

• Các chuyên gia của Protake Care trả câu hỏi bạn Nhung có địa chỉ email là: “[email protected]” hỏi về “Thrombophilia là bệnh gì“.
• Xin lưu ý: Tất cả tài liệu bạn được đọc được tổng hợp từ các tài liêu y khoa uy tín trên thế giới. Có những phương pháp chưa có ở Việt Nam. Bạn cần đọc và tham khảo. Lời khuyên tốt nhất dành cho bạn vẫn là trao đổi với bác sĩ của bạn.

Thrombophilia là bệnh máu đông gọi một cách dễ hiểu là như vậy. Bệnh này sẽ gây ra các tình trạng như: Đau, sưng và đau ở chân (thường là ở bắp chân của bạn). Đau nhức ở vùng bị ảnh hưởng. Đặc biệt nó còn liên quan và ảnh hưởng đến thai kì của phụ nữ với các trình trạng như ( Chuyển phôi thất bại. Sảy thai, lưu thai. Nhiễm độc thai nghén. Thai chậm phát triển. Thiểu ối (lượng nước ối thấp). Nhau bong non) ở bài viết này chúng ta chỉ tìm hiểu liên quan đến phụ nữ và thai kì nhiều hơn.

• Ngoài ra một số bạn còn gọi với nhiều cái tên như: “Gen tăng đông“, hay “Gen đông máu” đó là cách gọi phổ biến ở Việt Nam. Theo tôi bạn nên gọi theo quy chuẩn là “Thrombophilia” vì về y khoa nên gọi theo cách tên khoa học bạn sẽ dễ tìm thấy tài liệu liên quan nhất. Có một bài viết về Thrombophilia trên WIKIPEDIA khá tổng quát.

Thrombophilia là bệnh gì?

• Thrombophilia là tên một thuật ngữ y học nói chung được sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục. Chúng ta thường gọi là máu đông, hậu quả dẫn đến gây tắc mạch máu.
• Đây là tình trạng do mất cân bằng các protein C, Protein S. Khi thiếu hụt Protein C hoặc Protein S hoặc do sự đột biến làm cho yếu tố V trở nên đề kháng với tác dụng của Protein C thì đều làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch (Thrombophilia ). Điều này có thể khiến co thể bạn có nguy cơ phát triển cục máu đông.

Ảnh: Thrombophilia dẫn đến tình trạng đông máu.

Các cục máu đông có thể vỡ ra. Bạn tưởng tượng giống như một dòng sông bị chặn lại, máu là dòng chảy được ví như nước chắc chắn hai bên bờ sẽ bị vỡ ra nếu tình trạng đó không được xử lí.

• Những người mắc chứng huyết khối có thể tăng nguy cơ phát triển huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) hoặc tắc mạch phổi. Cục máu đông cũng có thể gây ra cơn đau tim và đột quỵ.
• Thật khó để nói có bao nhiêu người mắc bệnh Thrombophilia, vì các triệu chứng không xuất hiện trừ khi bạn bị cục máu đông. Thrombophilia có thể được di truyền hoặc bạn có thể mắc phải do cuộc sống sinh hoạt sau này mang lại.

Đột biến gen Thrombophilia

• Theo tài liệu mà ESHRE (Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Châu Âu) công bố năm 2018. Cũ nhất thì có bài viết của PUBMED năm 2003. Đột biến gen Thrombophilia có 4 dạng:

1. Factor V Leiden .
2. Prothrombin (FII).
3. Protein C, Protein S and Antithrombin deficiency
4. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Ảnh: Một xét nghiệm bệnh nhận tại Việt Nam bị đột biến gen MTHFR ở vị trí 677CT

Xét nghiệm gen Thrombophilia tại Việt Nam

• Tại Việt Nam theo các bác sĩ chia sẻ thì đột biến gen Thrombophilia người bệnh đa số mắc phải đó là : PAI-1 và Đột biến gen MTHFR. Còn hai dạng (Factor V Leiden, Prothrombin (FII)) đối tượng hay mắc phải có nguồn gốc là người Châu Âu (Người Châu Á ít bị loại gen này) thực tế trên xét nghiệm tại Việt Nam cũng chưa thấy bệnh nhận bị loại gen này.

• Nhìn vào danh sách ở trên nhiều bạn tại Việt Nam không khỏi thắc mắc là tại sao không thấy sự xuất hiện của PAI-1 (viết tắt là Plasminogen activator inhibitor-1) mà chúng ta vẫn thường thấy như các tờ kết quả mà nhiều mẹ chia sẻ trên các hội nhóm. (Xem hình ở phía dưới.)
• Tôi có đi hỏi các trung tâm xét nghiệm về gen nổi tiếng tại Hà Nội (Medlatec, Gentis) là tại sao xét nghiệm PAI-1 lại được đưa vào việc “Xét nghiệm Thrombophilia “ (xem ảnh phía dưới đây để hiểu rõ hơn một kết quả làm xét nghiệm).
• Họ có trả lời là PAI-1 cũng là nguyên nhân dẫn đến đông máu. Đúng là PAI-1 cũng dẫn đến tình trang đông máu, sơ vữa mạch nhưng nó không nằm trong đột biến gen Thrombophilia theo như tài liệu mà ESHRE công bố nhưng tài liệu của PUBMED lại có nhắc đến. Việc này được giải thích đó là: ” PAI-1 là một trong những yếu tố nằm trong bộ kit của xét nghiệm“.

• Điều này dẫn đến rất nhiều tranh cãi gây hiểu lầm cho người xét nghiệm và dẫn đến tình trạng biến tướng về việc làm xét nghiệm Thrombophilia tại Việt Nam (Người bệnh phải xét nghiệm đủ các thứ gen). Đôi khi bạn sẽ nhìn thấy có những chia sẻ xét nghiệm về Thrombophilia có tận 9-12 gen. Và trong giới các bác sĩ tại Việt Nam vẫn đang tranh cãi về vấn đề này khá nhiều.

Ảnh: Xét nghiệm Thrombophilia

Triệu chứng của Thrombophilia là gì?

Ảnh: Thrombophilia tĩnh mạch sâu được hình thành ở chân.

DVT (Thrombophilia tĩnh mạch sâu) 

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Sưng và đau ở bắp chân hoặc chân.
• Đau chân hoặc đau
• Cơn đau tăng lên nếu bạn uốn cong chân lên
• Khu vực ấm áp khi chạm vào da có màu đỏ, thường ở phía sau chân, dưới đầu gối

• DVT(Huyết khối tĩnh mạch sâu) đôi khi có thể xảy ra ở cả hai chân. Nó cũng có thể xảy ra ở mắt, não, gan và thận.
• Nếu cục máu đông tự do và xâm nhập vào máu, nó có thể kết thúc trong phổi. Ở đó, nó có thể cắt đứt nguồn cung cấp máu cho phổi của bạn, nhanh chóng trở thành một tình trạng đe dọa tính mạng được gọi là thuyên tắc phổi.

Các triệu chứng của tắc mạch phổi bao gồm:

• Tức ngực
• Khó thở
• Chóng mặt, chóng mặt
• Ho khan hoặc ho ra máu hoặc chất nhầy
• Đau ở lưng trên
• Ngất xỉu

Thuyên tắc phổi (Đọc thêm về thuyên tắc phổi) cần điều trị y tế khẩn cấp.

Sảy thai liên tiếp

• Đối với các bà bầu một dấu hiệu nhỏ cho thấy bạn có thể bị huyết khối đó là sảy thai liên tiếp đó là những năm 2003 khi mà các cơ sở khoa học chưa phát triển.

Nhằm giúp bạn hiểu rõ về việc sảy thai liên tiếp và gen MTHFR mời bạn đọc bài viết “Xét nghiệm Thrombophilia có nên làm hay không“

Ảnh: Minh họa tái phát sảy thai, lưu thai do đột biến gen MTHFR

Nguyên nhân gây ra Thrombophilia là gì?

Ảnh: Di truyền là một trong những yếu tố gây đột biến MTHFR

Thrombophilia V Leiden

• Là phổ biến nhất trong các dạng di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc ở châu Âu. Nó là một đột biến của gen F5 (Đọc thêm tài liệu Tiếng Anh>>Tại Đây<<).
• Mặc dù nó làm tăng nguy cơ của bạn, nhưng việc đột biến gen này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ gặp vấn đề với cục máu đông. Trên thực tế, chỉ có khoảng 10% những người có yếu tố V Leiden bị.
• Ở Việt Nam thì đa số xét nghiệm sẽ không gặp tình trạng này

Prothrombin (FII).

• Loại di truyền phổ biến thứ hai là Prothrombin Thrombophilia (FII)(Đọc thêm tài liệu Tiếng Anh >>Tại Đây<<), chủ yếu ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc ở châu Âu. Nó liên quan đến một đột biến trong gen F2.

PAI-1 (Plasminogen activator inhibitor-1)

• Sự hoạt hóa của plasminogen được trung gian bởi các enzyme serine được gọi là chất hoạt hóa plasminogen loại mô (t-PA) và urokinase (u-PA). Hoạt tính phân giải protein của t-PA và u-PA lần lượt được điều hòa bởi các chất ức chế protease cụ thể, chất ức chế hoạt hóa plasminogen PAI -1 và PAI-2. Sự thiếu hụt plasminogen cũng có thể dẫn đến huyết khối ở bệnh nhân.
• Ở một số xét nghiệm bạn có thấy ghi là “Pai-1/ Serpin 1” nhưng thật chất chúng là một loại.

Đột biến gen MTHFR

• Ngoài ra còn có tỉ lệ làm sảy thải, lưu thai rất cao đó là đột biến gen MTHFR như đã nêu ở trên. Vì tỉ lệ người bị gen này khá cao từ 30-52% theo công bố của Thư viện y khoa Hoa Kỳ. Bị gen này sẽ không hấp thụ được axit folic. Qua các xét nghiệm khoa học bằng cách đo nồng độ folate có trong máu đa số phụ nữ mang thai mắc gen MTHFR đều có mức Homocysteine cao điều này dẫn đến sảy thai.

Các loại Thrombophilia di truyền (Cụ thể đối với người Châu Á là hai loại gen Pai-1 và Đột biến gen C677T-A1298C ) có thể làm tăng nguy cơ sảy thai nhiều lần, nhưng phụ nữ có các đột biến gen này vẫn có thể thai bình thường. Đó chính là lí do tại sao những năm gần đây chúng ta thường xuyên gặp trường hợp có thai rồi đã sinh em bé đầu tiên khỏe mạnh. Đến đứa sau thì bị sảy thai, lưu thai…

Các hình thức khác bao gồm:

1. Rối loạn chức năng bẩm sinh
2. Thiếu hụt antithrombin di truyền
3. Thiếu protein C dị hợp tử
4. Thiếu protein dị hợp

Ảnh: Duy trì chế độ ăn lành mạnh là một trong số biện pháp lượng folate có trong máu

Điều trị Thrombophilia

Những phương pháp dưới đây được tham khảo tại Mỹ. Ở Việt Nam bạn vui lòng trao đổi kỹ hơn với bác sĩ.

• Thuốc có thể bao gồm thuốc chống đông máu như warfarin hoặc heparin. Warfarin (Coumadin hoặc Jantoven) là một loại thuốc uống, nhưng phải mất vài ngày thuốc có tác dụng.
• Nếu bạn có một cục máu đông cần điều trị ngay lập tức, heparin là một loại thuốc tiêm tác dụng nhanh có thể được sử dụng với warfarin.
• Bạn sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên để đảm bảo rằng bạn đã uống đúng lượng warfarin. Các xét nghiệm máu bao gồm xét nghiệm thời gian prothrombin và Tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế (INR).

Các đối tượng thuộc nhóm gen đông máu Thrombophilia đều được khuyên dùng 5-MTHF hay còn gọi là (L-Methylfolate, Quatrefolic, Tetrafolic) thay thế axit folic nhằm tăng lượng hồng cầu để nuôi thai nhi trong thời kỳ phụ nữ mang thai.

• Nếu liều của bạn quá thấp, bạn sẽ vẫn có nguy cơ bị cục máu đông. Nếu liều quá cao, bạn có nguy cơ chảy máu quá nhiều. Các xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ điều chỉnh liều khi cần thiết.
• Nếu bạn bị Thrombophilia, hoặc nếu bạn đang dùng thuốc chống nhiễm trùng, hãy nhớ thông báo cho bác sĩ trước khi đi khám hoặc làm bất cứ xét nghiệm nào.
• Tại Việt Nam hiện tại các bác sĩ vẫn đang tranh luận khá sôi nổi về việc thuốc điều trị đông máu và có nên làm xét nghiệm hay không. Tôi đã có bài viết “Xét nghiệm Thrombophilia có nên làm hay không” khá cụ thể mời bạn đọc theo link phía trên.

Kết Luận.

• Thrombophilia là một khái niệm khá rộng về y học nó liên quan tới việc đông máu trong cơ thể (Đau, sưng và đau ở chân (thường là ở bắp chân của bạn). Đau nhức ở vùng bị ảnh hưởng.)
• Đặc biệt nguy hiểm với phụ nữ mang thai. Qua bài viết và những chứng minh bằng khoa học. Chúng ta có thể thấy có khá nhiều dạng đột biến Thrombophilia nhưng phổ biến ở Việt Nam theo các bác sĩ (Xem ảnh xét nghiệm phía trên) là hai dạng PAI-1 và Đột biến gen MTHFR.
• Thrombophilia có thể dẫn đến các hậu quả như (Chuyển phôi thất bại. Sảy thai, lưu thai. Nhiễm độc thai nghén. Thai chậm phát triển. Thiểu ối (lượng nước ối thấp). Nhau bong non).
• Về giải pháp và cách điều trị hiện nay trên thế giới đang áp dụng đó là sử dụng 5-MTHF. Việc sử dụng 5-MTHF thay thế axit folic sẽ làm cho phụ nữ thời kỳ mang thai dễ dàng hấp thụ và tăng lượng hồng cầu trong cơ thể nhằm tạo máu đi nuôi thai nhi.
• Về sản phẩm 5-MTHF dành cho phụ nữ bị mắc Thrombophilia mời bạn tham khảo Protake Care của công ty Poly Pharm